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Enfermedades que el Tamiz puede detectar

Los problemas que detecta el tamiz son básicamente metabólicos congénitos, hormonales o endócrinos y de sangre de tipo hereditarios.

Hipotiroidismo congénito: Se relaciona con una deficiencia de la hormona estimulante de la tiroides o TSH. Si no se detecta a tiempo puede generar daño cerebral en el bebé.

Fenilcetonuria: Es un tipo de intoxicación que sufre el organismo porque no tiene la capacidad de metabolizar un aminoácido llamado fenilalalina. Generalmente se detecta una vez que el pequeño empieza a presentar signos de retraso mental, en promedio a los dos años de vida cuando el mal ya no es reversible.

Galactosemia: Debido a la ausencia de algunas encimas, el organismo del bebé no puede convertir la galactosa de la dieta en glucosa. Si los síntomas aparecen en los primeros días de vida y no se trata a tiempo puede ser mortal, ya que al acumularse la galactosa puede provocar daño cerebral y lesiones en el hígado.

Fibrosis quística: Es hereditaria y sus síntomas aparecen conforme crece el pequeño, por eso es importante detectarla durante el tamiz. Es una enfermedad que afecta a los pulmones, al aparato digestivo y a las glándulas que producen sudor. En el caso de los pulmones, los bebes generan moco anormal espeso que bloquea las vías respiratorias y por lo tanto están más expuestos a infecciones, lo que también va mermando la función pulmonar y se generan fallas respiratorias.

Si ataca al aparato digestivo este moco provoca que la digestión no se lleve a cabo de manera normal, por lo que el bebé no aprovechará los nutrientes de los alimentos y sufrirá desnutrición.

En el caso de las glándulas del sudor éstas se ven afectadas no por la cantidad ni tipo de sudor sino por una producción excesiva de sal.

Deficiencia de la cadena media de Acil-CoA deshidrogenada : El bebé o el niño no mantiene los niveles de glucosa sanguínea durante periodos de estrés metabólico. Durante alguna lesión o infección sufre de una baja de glucosa o hipoglucemia que le lleva a una descompensación.

Hiperplasia suprarrenal congénita: Transtorno que afecta las glándulas suprarrenales que son las que se encargan de producir hormonas. El organismo del bebé produce menos hormonas femeninas por lo que aumentan las masculinas. Hay casos de niñas que nacen con genitales más similares a los del hombre.

Enfermedad de orina de jarabe de maple o arce: Los bebés no pueden metabolizar algunos aminoácidos y por lo tanto, se acumulan en la sangre. La orina de estos pequeños huele a jarabe de arce y es causada por una anomalía genética. En su forma más grave puede dañar el cerebro durante momentos de estrés físico.

Fuentes:
www.mipediatra.com
www.todopapas.com
www.renapred.org.mx

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